Malformações fetais : que futuro?

Abstract

As mulheres grávidas sempre acreditaram que um acontecimento desagradável durante a sua gestação - um acidente, um susto, uma grande tristeza - pudesse conduzir ao nascimento de uma criança imperfeita, ou, pior, de um "monstro". Desde a década de 70, os avanços da genética e o aperfeiçoamento do diagnóstico pré-natal (DPN) alteraram essa situação, já que não se tratava mais de apreensões vagas, mas sim, frequentemente, da previsão de um acontecimento bem preciso. Aproximadamente 3 a 4% dos recém-nascidos têm algum defeito congénito grave. Alguns deles só se descobrem quando a criança cresce. Aproximadamente em 7,5% das crianças com menos de 5 anos diagnostica-se um defeito deste tipo, embora muitos deles sejam insignificantes. Não deve surpreender que se produzam tantos defeitos congénitos, considerando a complexidade do desenvolvimento de milhões de células especializadas que constituem um ser humano a partir de um só óvulo fecundado. Assim, propomo-nos avaliar a frequência e a distribuição de alterações fetais em todos os nascimentos ocorridos na maternidade do Hospital de Santarém E.P.E. desde 1 de janeiro 2000 a 31 de dezembro 2010. Realizou-se para tal uma análise retrospetiva com base no registo de malformações fetais, disponível pelo RENAC (Registo Nacional de Anomalias Congénitas) nos dados da consulta de Diagnóstico Pré Natal e do registo de partos da referida maternidade, comparando o número e tipo de malformações com a sua distribuição pelos vários concelhos da região. Num total de 17069 casos, 3,11% apresentavam algum tipo de anomalia congénita sendo que 1/5 destas corresponderam a Interrupções Médicas de Gravidez (IMG) por anomalias graves diagnosticadas no período pré-natal.

Pregnant women always believed that an unpleasant event during pregnancy – an accident, a frightening episode, a great sadness – would led to an imperfect newborn or, even worst, a “monster”.[1,2] Since the Seventies of last Century, advances in Genetics together with improvements in Prenatal Diagnosis changed this once it became not a vague feeling but usually a precise forecast. Around 3 to 4% of newborns have a major birth defect. Some only show-up when the baby grows. In approximately 7.5% of child under 5 a birth defect is diagnosed, although most are insignificant. Taking into account the complexity of millions of specialized cells development to make an human being from a single fertilized ovule, [3] the appearance of birth defects should not be a surprise. So, we purpose to evaluate the frequency and geographical distribution in birth defects occurred in all births on Maternity of Hospital de Santarem E.P.E. from January 1st, 2000 till December 31st, 2010. Looking back on that period and taking data from RENAC (National Registration of Congenital Abnormalities) and birth registration on that maternity we compare the number and type of fetal malformations with their distribution among municipalities. From a total of 17069 cases, 3.11% presented some type of congenital abnormality and 1/5 of this conduced to Medical Assisted Abortion justified by serious fetal abnormalities diagnosed during pregnancy.