Genotipagem das mutações do gene humano que codifica a lectina ligante da manose de voluntários do Departamento de Parasitologia do Instituto de Biociências

Abstract

A leishmaniose é uma doença causada pelo protozoário do gênero Leishmania, possuindo uma variedade de formas clínicas. A mais severa é a Leishmaniose visceral, que no Brasil é causada por L. chagasi e transmitida pelo flebotomíneo Lutzomia longipalpis. O cão, tanto o doméstico como o selvagem, é o principal reservatório no ciclo zoonótico da doença, que no Brasil ocorre principalmente na região nordeste. Através de estudos epidemiológicos realizados em áreas endêmicas, notou-se que apesar do elevado número de pessoas infectadas, poucas manifestavam a doença. Isso pode ser explicado pelo estado nutricional e imunológico do paciente, infecção por HIV e variabilidade das cepas, visto que a heterogeneidade genética e diversidade clonal estão relacionadas a variações nos fatores de virulência do parasita. A lectina que se liga à manose (Mannose-Binding Lectin), ou MBL, é uma proteína que pode estar relacionada ao desenvolvimento da doença, uma vez que pode se ligar a carboidratos na membrana externa de patógenos, agindo como uma opsonina e facilitando assim a ação de macrófagos. Altas concentrações desta proteína podem ser desvantajosas, uma vez que pode facilitar a infecção por LV. Genes mutados podem contribuir para a variação do nível sérico da proteína diminuindo as taxas de transcrição do gene. Concluindo, o projeto tem o intuito de identificar e genotipar mutações específicas no promotor e no exon 1 do gene que codifica a MBL em humanos. A realização do estudo permitirá também, a consolidação de uma base de dados para estudos posteriores envolvendo a genética populacional da Lectina Ligante de Manose