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Utilize este identificador para citar ou criar um link para este item: http://acervodigital.unesp.br/handle/11449/17989
Título: 
Sonic hedgehog (SHH) mutation in patients within the spectrum of holoprosencephaly
Autor(es): 
Instituição: 
  • Universidade de São Paulo (USP)
  • Universidade Estadual Paulista (UNESP)
ISSN: 
0387-7604
Financiador: 
  • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
  • Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Número do financiamento: 
  • FAPESP: 03/00165-8
  • FAPESP: 06/60973-9
  • CNPq: 470996/2006-4
  • CNPq: 301926/2007-7
Resumo: 
Holoprosencephaly (HPE) is a malformation sequence where the cerebral hemispheres fail to separate into distinct left and right halves. It can be associated with midline structural anomalies of the central nervous system and/or face. SHH is the major gene implicated in HPE and it plays a critical role in early forebrain and central nervous system development. SHH is expressed in the human embryo in the notochord, the floorplate of the neural tube, and the posterior limb buds. In the present Study we performed mutational analysis of the entire coding region of the SHH gene in 37 Unrelated individuals with the HPE spectrum. Three different variants were found throughout the extent of the gene. No genotype-phenotype correlation is evident based oil the type or position of the mutations. This study confirms the great genetic heterogeneity of the disease and the difficulty to establish genotype-phenotype correlations. (C) 2009 Elsevier B.V. All rights reserved.
Data de publicação: 
1-Mar-2010
Citação: 
Brain & Development. Amsterdam: Elsevier B.V., v. 32, n. 3, p. 217-222, 2010.
Duração: 
217-222
Publicador: 
Elsevier B.V.
Palavras-chaves: 
  • SHH
  • Mutation
  • Holoprosencephaly
  • Polymorphism
Fonte: 
http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2009.02.014
Endereço permanente: 
Direitos de acesso: 
Acesso restrito
Tipo: 
outro
Fonte completa:
http://repositorio.unesp.br/handle/11449/17989
Aparece nas coleções:Artigos, TCCs, Teses e Dissertações da Unesp

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