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Utilize este identificador para citar ou criar um link para este item: http://acervodigital.unesp.br/handle/11449/69734
Título: 
Velocardiofacial syndrome with a rare t(2;22)
Autor(es): 
Instituição: 
  • Universidade de São Paulo (USP)
  • Universidade Estadual Paulista (UNESP)
ISSN: 
0962-8827
Resumo: 
Rearrangements involving chromosomes 2 and 22 were described not only as acquired abnormalities in a variety of human neoplasias but also in the constitutional karyotype suggesting the existence of a greater fragility in some specific regions in these chromosomes. Patients with DiGeorge and Velocardiofacial syndromes have a deletion on 22q11 leading to haploinsufficiency for one or more gene(s). We report a patient with velocardiofacial syndrome in which cytogenetic and fluorescence in situ hybridization analysis showed a rare t(2;22) and deletion in the 22q11 region. © 2007 Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
Data de publicação: 
1-Jul-2007
Citação: 
Clinical Dysmorphology, v. 16, n. 3, p. 181-183, 2007.
Duração: 
181-183
Palavras-chaves: 
  • Chromosome 2
  • Chromosome 22q11
  • t(2, 22)
  • Velocardiofacial syndrome
  • behavior disorder
  • case report
  • child
  • chromosome 2
  • chromosome 22
  • chromosome deletion
  • cytogenetics
  • DiGeorge syndrome
  • echocardiography
  • electroencephalogram
  • face malformation
  • fluorescence in situ hybridization
  • focal epilepsy
  • heart murmur
  • human
  • karyotype
  • learning disorder
  • male
  • priority journal
  • velocardiofacial syndrome
  • Child, Preschool
  • Chromosomes, Human, Pair 2
  • Chromosomes, Human, Pair 22
  • DiGeorge Syndrome
  • Humans
  • Karyotyping
  • Male
  • Translocation, Genetic
Fonte: 
http://dx.doi.org/10.1097/MCD.0b013e3280fa81de
Endereço permanente: 
Direitos de acesso: 
Acesso restrito
Tipo: 
outro
Fonte completa:
http://repositorio.unesp.br/handle/11449/69734
Aparece nas coleções:Artigos, TCCs, Teses e Dissertações da Unesp

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