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Título: 

Differential diagnosis of Smith-Magenis syndrome: 1p36 deletion syndrome

Autor(es): 

• Vieira, Gustavo H.
• Rodriguez, Jayson D.
• Boy, Raquel
• Paiva, Isaias Soares de
• Dupont, Barbara R.
• Moretti-Ferreira, Danilo
• Srivastava, Anand K.

Instituição: 

• Greenwood Genetic Center
• Universidade Estadual Paulista (UNESP)
• Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)
• Clemson University

ISSN: 

• 1552-4825
• 1552-4833

Data de publicação: 

1-Mai-2011

Citação: 

American Journal of Medical Genetics, Part A, v. 155, n. 5, p. 988-992, 2011.

Duração: 

988-992

Palavras-chaves: 

• 1p36 deletion syndrome
• adolescent
• behavior disorder
• case report
• chromosome deletion
• clinical feature
• comparative genomic hybridization
• craniofacial malformation
• differential diagnosis
• female
• genotype
• human
• intellectual impairment
• letter
• muscle hypotonia
• priority journal
• seizure
• single nucleotide polymorphism
• sleep disorder
• Smith Magenis syndrome
• speech disorder
• Adolescent
• Chromosome Deletion
• Chromosomes, Human, Pair 1
• Diagnosis, Differential
• Female
• Humans
• Smith-Magenis Syndrome
• Syndrome

Fonte: 

http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33960

Endereço permanente: 

• http://hdl.handle.net/11449/72395
• http://acervodigital.unesp.br/handle/11449/72395

Direitos de acesso: 

Acesso restrito

Tipo: 

outro

Fonte completa:

http://repositorio.unesp.br/handle/11449/72395

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