Estudo de polimorfismo do cromossomo x na população da região sudeste do Brasil

Abstract

Os marcadores polimórficos short tandem repeats do cromossomo X (X.STR) são de utilização recente na prática forense, sendo aplicados, principalmente, com a finalidade de complementar os dados obtidos com marcadores genéticos autossômicos. Tendo em vista a necessidade de ampliação dos dados da população brasileira em relação aos X.STRs, este projeto teve o objetivo de determinar as frequências alélicas e os parâmetros estatísticos de interesse forense para 10 X.STRs na população de São Paulo.SP, Rio de Janeiro.RJ, Belo Horizonte.BH e Vitória.ES (Sudeste do Brasil). Posteriormente, os X.STRs foram genotipados em casos deficientes de relação biológica e, com o objetivo de compilar os dados genéticos populacionais brasileiros publicados para X.STRs, este projeto desenvolveu o Banco Genético Brasileiro do Cromossomo X (BGBX). Para isso, foram analisados 1001 indivíduos não relacionados e residentes nas cidades descritas acima e 3 casos deficientes de relação biológica. Os marcadores X.STRs foram amplificados em sistema decaplex e submetidos à eletroforese em analisador genético ABI377 e ABI3500. Os programas GeneScan e GeneMapper ID.X foram utilizados para a determinação alélica e, a planilha Excel e o programa Arlequin, para a determinação das frequências alélicas, parâmetros estatísticos e análise de distância genética entre diferentes populações. Em relação aos X.STRs analisados, os marcadores DXS6809 e GATA172D05 foram os mais discriminativos, enquanto os marcadores DXS8378, DXS7133 e DXS7423 apresentaram os menores poder de discriminação. Diferenças significativas de frequências alélicas foram obtidas dentre as populações brasileiras e entre estas e demais populações estrangeiras, sendo que uma maior distância genética foi obtida em relação à população africana de Uganda...

The short tandem repeat polymorphic markers of X chromosome (X.STR) are of recent use in forensic practice, been applied mainly in order to complement the data obtained with autosomal genetic markers. Given the needs of expansion of the Brazilian population data in relation to X.STRs, this project aimed to determine the allele frequencies and the statistical parameters of forensic interest to 10 X.STRs in the population from São Paulo.SP, Rio de Janeiro.RJ, Belo Horizonte.BH e Vitória.ES (Southeast of Brazil). Subsequently, the X.STRs were genotyped in deficient kinship cases and, with the aim of compiling the Brazilian genetic population data published for X.STRs, this project developed the Brazilian Genetic Database of Chromosome X (BGBX). For this, we have analyzed 1001 unrelated individuals, residents in the cities previously described, and three deficient kinship cases. The X.STR markers were amplified in decaplex system and submitted to electrophoresis on ABI377 and ABI3500 genetic analyzers. GeneScan and GeneMapper ID.X softwares were used to determine the allele and, Excel spreadsheet and Arlequin software, for the determination of allele frequencies, statistical parameters and genetic distance analysis between different populations. Regarding the X.STRs analyzed, markers DXS6809 and GATA172D05 were the most discriminative, while the markers DXS8378, DXS7133 and DXS7423 showed the lowest discrimination power. Significant differences in allele frequencies were obtained within Brazilian populations and between these and other foreign populations, and a greater genetic distance was... (Complete abstract click electronic access below)