Avaliação genética da hipomineralização molar-incisivo

Abstract

Distúrbios genéticos durante o desenvolvimento dentário influenciam na variação do número e formada dentição. Este é o primeiro estudo a avaliar se a variação genética nos genes da formação do esmalte dentário está associada com a Hipomineralização Molar-Incisivo (HMI), levando também em consideração, a experiência de cárie. Amostras de DNA de 71 casos (com HMI) e 89 controles (não afetados) de Araraquara/SP (Brasil) foram analisadas. Onze marcadores em cinco genes [ameloblastina (AMBN), amelogenina (AMELX), enamelina (ENAM), tuftelina (TUFT1), e proteína 11 interagindo com tuftelina (TFIP11)] foram genotipados pelo método TaqMan. O teste Qui-quadrado foi utilizado para comparar as frequências alélicas e genotípicas entre os grupos caso e controle. A experiência de cárie no grupo HMI também foi avaliada para a associação com a variação genética nos genes da formação do esmalte. Os marcadores rs3796704 (ENAM), rs4694075 (AMBN); rs5997096/rs134136 (TFIP11), foram associados com a HMI (p<0.05). Associações dos marcadores rs5997096/rs134136(TFIP11), rs12640848/rs3796704 (ENAM) e rs17878486 (AMELX) (p<0.05) com a cárie dentária foram observadas. O presente estudo sugere possibilidade de associação entre o esmalte hipomineralizado e variação genética nos genes da formação do esmalte dentário

Genetic disturbances during dental development influence variation of number and shape of the dentition. This is the first study that tested if genetic variation in enamel formation genes is associated with molar-incisor hypomineralization (MIH), also taking into consideration caries experience. DNA samples from 71 cases with MIH and 89 unaffected controls from Araraquara/SP (Brazil) were studied. Eleven markers in five genes [ameloblastin (AMBN), amelogenin (AMELX), enamelin (ENAM), tuftelin (TUFT1), and tuftelin-interacting protein 11 (TFIP11)] were genotyped by the TaqMan method. Chi-square was used to compare allele and genotype frequencies between cases with MIH and controls. Distinct caries experience within the MIH group was also tested for association with genetic variation in enamel formation genes. The markers, rs3796704 (ENAM), rs4694075 (AMBN); rs5997096/rs134136 (TFIP11), were associated with MIH (p<0.05). Associations between rs5997096/rs134136 (TFIP11), rs12640848/rs3796704 (ENAM) e rs17878486 (AMELX) (p<0.05) markers could be seen with caries. This study suggests a possible association between hypomineralized enamel and genetic variation in the genes of the enamel formation