Efeito da utilização de diferentes critérios de controle de qualidade dos genótipos em estudos de associação e seleção genômica ampla

Abstract

In the genomic selection, the main objective of studies is to estimate the ability or accuracy of genomic prediction. The accuracy of genomic prediction can be influence for the following factors: heritability of the trait, effective population size, maker density, genome, number of loci affecting the trait and distribution of their effects, linkage disequilibrium and number and type of phenotype information used in the statistical analyzes. However, many of this factors described above may be directly or indirectly influenced by the quality control of the makers and, as a consequence, the accuracy of genomic prediction may be affected. For genome-wide association studies, the low quality data can lead to false-negative or positive results in the discovery phase of the regions associated with economic traits. On the other hand, the use of a quality control may remove markers that capture a significant proportion of the genetic variance. Therefore, the objective of this study was evaluate the effect of quality control, density and allele frequency of markers on the genomic selection and the effect of quality control of makers on genome-wide association studies in Nellore breed. Phenotype, genotype and pedigree information, belonging to two breeding programs - DeltaGen and CRV Paint, were used. Age at first calving, weaning weight and yearling weight traits were studied. The animals were genotyped using the Illumina Bovine HD panel which contains 777 thousand SNP markers, approximately. The phenotype was corrected by the fixed effects using a single trait animal model. To the genomic selection were created: 1) three scenarios with different exclusion threshold of SNP markers according to quality control criteria; 2) seven sub panels with different markers density ranging from 10,000 to 734,272 SNP markers; and 3) five bins of markers based on the minor allele frequency. In the genomic selection Genomic ...

Na seleção genômica os estudos se concentram em estimar a habilidade ou acurácia de predição genômica. A acurácia de predição pode ser afetada por muitos fatores como a herdabilidade da característica, o tamanho efetivo da população, a densidade dos marcadores, o tamanho do genoma, o número de loci afetando a característica e distribuição dos seus efeitos, o desequilíbrio de ligação e o tipo e número de informações fenotípicas usadas nas análises estatísticas. Contudo, muitos desses fatores podem ser direta ou indiretamente afetados pela edição do conjunto de marcadores, podendo influenciar a acurácia de predição genômica. Para os estudos de associação genômica ampla a falta de qualidade dos dados genômicos pode levar a resultados falso-negativos ou positivos na fase de descoberta das regiões associadas a características de importância econômica. Além disso, o controle de qualidade pode levar a perdas de marcadores que capturam uma proporção significativa da variância genética. Sendo assim, este estudo teve como objetivos avaliar o efeito do controle de qualidade, da densidade e da frequência alélica dos marcadores sobre a seleção genômica e o efeito do controle de qualidade dos marcadores nos estudos de associação genômica ampla, em bovinos da raça Nelore. Para isso foram utilizadas informações fenotípicas, genotípicas e de pedigree provenientes de fazendas que integram os programas de melhoramento genético da DeltaGen e CRV Paint. Foram utilizadas as características idade ao primeiro parto, peso à desmama e peso ao sobreano. Os animais foram genotipados com o painel Illumina Bovine HD, que contém, aproximadamente, 777.000 SNPs. Os fenótipos foram pré-corrigidos para os efeitos fixos, utilizando um modelo animal uni-característica. Para a seleção genômica foram criados 1) três cenários com diferentes limiares de exclusão dos SNPs de acordo com os critérios de controle...