Importância das alterações cromossômicas na etiologia da infertilidade

Abstract

Introduction: Infertility is defined as the inability of a couple of getting pregnant or give birth to a live baby. It is not only related to women, but also to the couple, and the most common factors associated are genetic, such as chromosome abnormalities as well as hormonal, anatomical, infectious and immunological causes, among others. The definition of the types of chromosomal abnormalities present in a couple with reproductive difficulties is of fundamental importance to their reproductive life. Objective: To assess the importance of different chromosomal abnormalities in the etiology of infertility and discuss the indication of the karyotype in cases of reproductive difficulties. Methodology: Karyotypes of peripheral blood and miscarriages (Chromosomal studies) and anamnesis of 832 individuals attended at the Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, from January 2005 to December 2012 were assessed retrospectively. Results: Of the 832 cases, 431 were evaluated by peripheral blood karyotypes and 514 through their karyotypes of miscarriages; 113 were evaluated both by karyotypes of both blood and abortions. The frequency of chromosomal abnormalities in peripheral blood was 5.6%, and 32.5% in spontaneous abortions. There was no statistical correlation between occurrence of chromosomal abnormalities, sex, age and number of abortions. Conclusions: Chromosomal abnormalities are important in the etiology of infertility within the population studied. The numerical chromosomal abnormalities in abortions were the most common; however, its occurrence may be higher due to possible overestimation of normal karyotypes by contamination of maternal material. Aiming the prevention of congenital malformations, both couple members presenting reproductive problems should perform a chromosome study

Introdução: A infertilidade é definida como a incapacidade de um casal obter uma gravidez ou parto de um bebê vivo. Ela não é exclusiva da mulher, mas sim do casal, e os fatores mais comuns associados são de origem genética, como alterações dos cromossomos, incluindo também causas hormonais, anatômicas, infecciosas, imunológicas, entre outras. A definição dos tipos de alterações cromossômicas presentes em um casal com dificuldades reprodutivas é de fundamental importância para sua vida reprodutiva. Objetivo: Verificar a importância das diferentes alterações cromossômicas na etiologia da infertilidade e discutir a indicação do cariótipo nos casos de dificuldades reprodutivas. Metodologia: Estudo retrospectivo de dados de 832 indivíduos, atendidos na Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, no período de Janeiro de 2005 a Dezembro de 2012, referentes a estudos cromossômicos (cariótipo de sangue periférico e abortos espontâneos) e anamnese. Resultados: Dos 832 casos, 431 foram avaliados através dos cariótipos de sangue periférico e 514 através de seus cariótipos de abortos espontâneos; 113 foram avaliados tanto pelos cariótipos de sangue como pelos cariótipos de seus abortos. A frequência das alterações cromossômicas em sangue periférico foi de 5,6%, e de 32,5 % em abortos espontâneos. Não houve correlação estatística entre ocorrência das alterações cromossômicas, sexo, idade e número de abortos. Conclusões: Na população estudada observou-se que as alterações cromossômicas são importantes na etiologia da infertilidade. As alterações cromossômicas numéricas nos abortos são as mais frequentes; contudo, sua ocorrência pode ser maior devido a possível superestimação dos cariótipos normais pela contaminação de material materno. Para prevenção de malformações congênitas, ambos os membros do casal relacionados a problemas reprodutivos devem realizar o estudo cromossômico