Análise de polimorfismos da região controle do dna mitocondrial em indivíduos nascidos e residentes no estado do espírito santo para utilização na identificação humana

Abstract

A identificação humana por meio da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado na combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores. Esses marcadores são diferenças nas sequências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não pode ser aplicada. Isso ocorre quando o DNA da amostra apresenta-s e degradado, ou em casos onde o material biológico apresenta pouco ou nenhum DNA nuclear. Nestes casos, a análise do DNA mitocondrial (DNA mt) é o método de escolha. Este trabalho teve como objetivo analisar os polimorfismos presentes no DNA mt em 100 indivíduos nascidos e residentes no estado do Espírito Santo-Brasil, para utilização na identificação humana. Para tanto, utilizou-se a técnica de reação de sequenciamento, e com os resultados obtidos foi possível realizar os cálculos dos parâmetros estatísticos forenses e classificar as amostras em seus respectivos haplogrupos, o que permitiu determinar a origem matrilinear das amostras analisadas. De um total de 100 amostras, 94 haplótipos diferentes foram encontrados, e a probabilidade de encontrarmos dois indivíduos não relacionados com perfis idênticos nas amostras analisadas (probabilidade de semelhança) foi de 1,14% e a diversidade haplotípica calculada foi de 0,9986 +/- 0,0017, para toda a região hipervariável do DNA mt (desconsiderando as regiões poli-C presentes nas posições 16193, 309 e 573). A população estudada foi classificada, conforme origem, em: 43% africana, 33% europeia e 23% nativo-americana e 1% asiática. Os resultados obtidos neste trabalho poderão ser utilizados, posteriormente, para auxiliar na elucidação de casos forenses pela polícia científica, difundindo a análise...

Human identification through DNA analysis uses the genetic profile of an individual based on a combination of several markers that are inherited from ancestors. These markers are differences in the nuclear DNA sequences between individuals (polymorphisms). In some cases, however, nuclear DNA analysis cannot be applied. This occurs when DNA sample has been degraded, or in cases where the biological material presents little or no nuclear DNA. In these cases, mitochondrial DNA (mtDNA) analysis is the method of choice. This study aimed to analyze DNA mt polymorphisms in 100 subjects born and residing in the state of Espirito Santo, Brazil, to be used in human identification. This study was based on analysis of polymorphisms in mtDNA hypervariable region using DNA sequencing technique. With the results of the analyzes it was possible to perform the calculation of statistical parameters forensic and classify the samples into their respective haplogroups. The classification allowed determining the matrilineal origin of the samples. Among 100 samples, 94 different haplotypes were found, and the probability that two unrelated individuals found with identical profiles in the samples (random match probability) was 1.14% and haplotype diversity calculated was 0.9986 + / - 0.0017, for the entire hypervariable region of mtDNA (excluding the poly-C regions present at positions 16,193, 309 and 573). The population studied was classified, based on origin, in: 43% of African, 33% of European, 23% Native American and 1% Asian... (Complete abstract click electronic access below)