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Please use this identifier to cite or link to this item: http://acervodigital.unesp.br/handle/11449/115105
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorLandgraf, Jocelene de Fátima-
dc.contributor.authorNavega, Flávia Roberta Faganello-
dc.contributor.authorGonzález, Camila-
dc.contributor.authorTudella, Eloisa-
dc.contributor.authorMelo, Débora Gusmão-
dc.date.accessioned2015-02-24T13:57:46Z-
dc.date.accessioned2016-10-25T20:18:35Z-
dc.date.available2015-02-24T13:57:46Z-
dc.date.available2016-10-25T20:18:35Z-
dc.date.issued2010-
dc.identifierhttp://www.cibersaude.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=4388-
dc.identifier.citationPediatria Moderna, v. 46, n. 4, p. 137-144, 2010.-
dc.identifier.issn0031-3920-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/115105-
dc.identifier.urihttp://acervodigital.unesp.br/handle/11449/115105-
dc.description.abstractO objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.pt
dc.format.extent137-144-
dc.language.isopor-
dc.sourceCurrículo Lattes-
dc.titleSíndrome de Cornélia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínicapt
dc.typeoutro-
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (UNESP)-
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Faculdade de Filosofia e Ciências - Campus de Marília, Marilia, Av. Hygino Muzzi Filho, 737, CEP 17525-900, SP, Brasil-
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Faculdade de Filosofia e Ciências - Campus de Marília, Marilia, Av. Hygino Muzzi Filho, 737, CEP 17525-900, SP, Brasil-
dc.rights.accessRightsAcesso aberto-
dc.relation.ispartofPediatria Moderna-
dc.identifier.lattes4080085921666959-
dc.identifier.lattes3207258034860219-
dc.identifier.lattes2587800992546559-
Appears in Collections:Artigos, TCCs, Teses e Dissertações da Unesp

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