Prevalência de portadores da mutação associada à deficiência da enzima ramificadora de glicogênio (GBED) em cavalos da raça quarto de milha

Abstract

The deficiency of glycogen branching enzyme [GBED] in horses is a fatal recessive hereditary disease, mainly characterized by abortions, stillbirths and birth of weak foals. The GBED is caused by a mutation in the gene GBE1. The aim of this study was to determine the prevalence of mutation carriers causing GBED in a population of Quarter horse animals used in five equestrian sports practiced in Brazil. Samples of blood and were obtained from 740 animals. After DNA purification, PCR reactions, automated direct sequencing and sequence analysis were performed. Of the 740 animals tested 59 were considered heterozygous for the mutation responsible for GBED representing a prevalence of 7.97% in the population studied. The prevalences of heterozygotes were higher in cutting (20%) and reining (10%) subgroups, followed by barrel racing (5%) and halter (3%), were not found heterozygous for the racing subgroup. The results demonstrate that the mutation is present in the Quarter horse Brazilian herd, and suggests that the disease (homozygous recessive) may be present without being noticed. So the GBED should be considered in the differential diagnosis in cases of abortion and stillbirths in Brazilian Quarter horses and strategies should be developed to prevent transmission of the mutation

A Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (Glycogen Branching Enzyme Deficiency [GBED] em equinos é uma doença hereditária recessiva fatal, caracterizada principalmente por abortos, natimortos e nascimento de potros fracos. A GBED é causada por uma mutação no gene GBE1. Não existem dados acerca da existência de animais com esta mutação no Brasil. O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência de animais portadores do alelo mutante da GBED em cavalos da raça Quarto de Milha utilizados em cinco modalidades esportivas equestres no Brasil. Amostras de sangue e pêlo foram obtidas de 740 animais. Após purificação do DNA, foram realizados as reações de PCR, sequenciamento direto automatizado e análise das sequências. Dos 740 animais testados 59 foram considerados heterozigotos para a mutação responsável pela GBED representando uma frequência de 7,97% na população estudada. As prevalências de heterozigotos foram maiores nas linhagens de apartação (20%) e rédeas (10%), seguidos por tambor/baliza (5%) e conformação (3%), não foram encontrados heterozigotos para a modalidade de corrida. Os resultados demostram que a mutação está presente no rebanho brasileiro de cavalos Quarto de milha, e sugere que a doença (homozigotos recessivos) pode estar presente de forma silenciosa. Portanto a GBED deve ser considerada no diagnóstico diferencial nos casos de abortos e morte neonatal em cavalos da raça Quarto de milha no Brasil, e medidas de prevenção da transmissão da mutação devem ser estabelecidas