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Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/ or pituitary hormone deficiency
Other Titles: 
Análise molecular dos genes PROP1 e HESX1 em pacientes com displasia septo-ótica e/ou deficiência hormonal hipofisária
Universidade Estadual Paulista (UNESP)
  • Objective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined – CPHD; isolated GH deficiency – GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process.
  • Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada – DHHC; ou deficiência isolada de GH – DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquí- mica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. Subjects and methods: Em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. Resultados: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. Conclusão: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.
Issue Date: 
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 5, p. 482-487, 2010.
Time Duration: 
  • DNA mutational analysis
  • Septo-optic dysplasia
  • Pituitary hormonal deficiency
  • Análise mutacional do DNA
  • Displasia septo-óptica
  • Deficiência hormonal hipofisária
Access Rights: 
Acesso aberto
Appears in Collections:Artigos, TCCs, Teses e Dissertações da Unesp

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