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http://acervodigital.unesp.br/handle/11449/136829
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Cruz, Juliana B. | - |
dc.contributor.author | Nunes, Vania dos Santos | - |
dc.contributor.author | Clara, Sueli A. | - |
dc.contributor.author | Perone, Denise | - |
dc.contributor.author | Kopp, Peter | - |
dc.contributor.author | Nogueira, Célia R. | - |
dc.date.accessioned | 2016-04-01T18:42:48Z | - |
dc.date.accessioned | 2016-10-25T21:35:55Z | - |
dc.date.available | 2016-04-01T18:42:48Z | - |
dc.date.available | 2016-10-25T21:35:55Z | - |
dc.date.issued | 2010 | - |
dc.identifier | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0004-27302010000500009&lng=en&nrm=iso&tlng=en | - |
dc.identifier.citation | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 5, p. 482-487, 2010. | - |
dc.identifier.issn | 0004-2730 | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11449/136829 | - |
dc.identifier.uri | http://acervodigital.unesp.br/handle/11449/136829 | - |
dc.description.abstract | Objective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined – CPHD; isolated GH deficiency – GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process. | en |
dc.description.abstract | Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada – DHHC; ou deficiência isolada de GH – DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquí- mica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. Subjects and methods: Em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. Resultados: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. Conclusão: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico. | pt |
dc.format.extent | 482-487 | - |
dc.language.iso | eng | - |
dc.source | Currículo Lattes | - |
dc.subject | DNA mutational analysis | en |
dc.subject | Septo-optic dysplasia | en |
dc.subject | Pituitary hormonal deficiency | en |
dc.subject | Análise mutacional do DNA | pt |
dc.subject | Displasia septo-óptica | pt |
dc.subject | Deficiência hormonal hipofisária | pt |
dc.title | Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/ or pituitary hormone deficiency | en |
dc.title.alternative | Análise molecular dos genes PROP1 e HESX1 em pacientes com displasia septo-ótica e/ou deficiência hormonal hipofisária | pt |
dc.type | outro | - |
dc.contributor.institution | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
dc.description.affiliation | Divisão de Endocrinologia, Metabologia e Medicina Molecular, Northwestern University, Chicago, Illinois, United States | - |
dc.description.affiliationUnesp | Universidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Medicina, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Botucatu, São Paulo, SP, Brazil | - |
dc.rights.accessRights | Acesso aberto | - |
dc.identifier.file | ISSN0004-2730-2010-54-05-482-487.pdf | - |
dc.relation.ispartof | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia | - |
dc.identifier.lattes | 4147899091047166 | - |
dc.identifier.lattes | 6925013468984470 | - |
dc.identifier.lattes | 0177700018215014 | - |
Appears in Collections: | Artigos, TCCs, Teses e Dissertações da Unesp |
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